问题1.为什么要进行“21-三体综合征”产前筛查？
有些准妈妈认为21三体综合征（又称作唐氏综合征、姊妹病）发生率低，但实际上唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病。统计数据表明，每诞生600-800例新生儿就会有一例唐氏儿，这一比例是相当高的，目前我国已经有60万以上的唐氏儿了。唐氏患者智力低下，同时常伴有严重的并发症，而且这一疾病目前无法治愈。唐氏患者终身生活质量差，其家人承受了很大的精神和经济负担。因此，专家建议每一个准妈妈们都应该进行唐氏综合征的产前筛查。
有的准妈妈认为其生育年龄低于35岁就不需要进行产前筛查，这种认识是一种误区。虽然高龄产妇怀有唐氏儿的几率较高。但由于大多数生育的妇女是35岁一下。我们注意到统计表明，80%的唐氏儿是由35岁以下的产妇生产的，
通过产前筛查能够帮助准妈妈尽早知道胎儿是否为唐氏儿，为准妈妈提供更多的时间进行选择。如果检测到怀有唐宝宝的准妈妈，准妈妈就可以决定是否继续妊娠。如果决定放弃妊娠，在早期进行相关手术风险小，对母体伤害相对较小；如果继续妊娠，可以做好生活方式将发生变化的准备，及早开始留意如何养育特殊儿童，寻找相关资源和机构，为唐宝宝提供较好的生存环境。
问题2：采用“21-三体综合征”无创产前基因检测有什么好处？
本方法采样过程无创、简便、无痛苦、安全，只需要采集5ml孕妇的外周血就可以进行。检测结果准确度高（检出率大于99.9%，假阳性率小于0.05%，假阴性率为0.00%），传统的羊膜穿刺检测则需要将穿刺针深入到孕妇子宫内进行取样，不仅可能带来各种感染风险，也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。而采用“21-三体综合征”无创产前基因检测，能够极大的减轻准妈妈们的心理负担。
问题3：怀孕多少周能够进行“21-三体综合征”无创产前基因筛查？
最适检测孕周为12-24周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查，建议准妈妈及早进行检测。
问题4：怀孕不足12周是否可以进行检测？
在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测标准，建议在孕周12周后再进行本项检测。
问题5：为什么基因检测方法的准确率高？
唐氏综合征的本质是由于21号染色体三倍体造成，即遗传物质含量异常所致。本方法直接对母体外周血中的遗传物质含量进行分析。通新一代高通量测序技术，直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有高度敏感性和特异性，是传统血清学唐筛无法比拟的。
问题6：当检测高风险时怎么办？
本方法仅为筛查方法，如检测结果为高风险，建议准妈妈及早到医院进行产前诊断。
问题7：要多长时间能够知道检测结果？
在样品符合检测要求，无意外情况出现时，15个工作日可以得到检测报告。
