什么是产前诊断？产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，通过细胞生物学或分子遗传学技术，了解胎儿在宫内发育的情况，对先天性和遗传性疾病做出诊断，以便进行选择性终止妊娠。

　　为什么要进行产前诊断？就是要降低出生缺陷，帮助广大孕妇优生优育，提高出生人口素质。目前，出生缺陷导致围产儿发病率，死亡率增加，影响出生人口素质，同时给社会和家庭带来了巨大的经济负担。

　　产前诊断检查胎儿什么？羊水穿刺和脐带血穿刺检查胎儿染色体的数目和结构是否异常。

　　什么样的人做产前诊断？高领孕妇，唐氏筛查高风险，曾生育过染色体异常患儿，夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者，有脆性X综合征家系的孕妇，夫妇之一是某种单基因病患者，曾有不明原因的自然流产史，畸胎史，死产或新生儿死亡史的孕妇，孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇有活动性TORCH感染，B超提示胎儿有发育异常的孕妇，羊水减少，羊水增多一些软指标的提示。

　　如何进行产前诊断？凡是符合以上条件的孕妇，可到丹东市妇女儿童医院产前诊断科进行咨询和预约，手术时间为每周二下午，但是要提前一周进行预约。

　　产前诊断的局限性有哪些？产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常，不是任何孕妇在任何孕期都能进行产前诊断的，遗传筛查及检查方法只局限于高危妊娠，夫妇必须明白他们的胎儿可能有某种遗传病风险，而此病只是有可能被检查出来。

丹东妇女儿童医院