免费新生儿疾病筛查服务

      按照辽宁省卫生健康委下发的《2020年辽宁省新生儿实施免费疾病筛查工作方案》要求，2020年4月1日（含）以后在我省助产机构出生的所有新生儿实施免费疾病筛查。

      丹东市妇女儿童医院（丹东市中心医院妇儿院区）从2020年4月1日起，为在丹东地区助产机构出生的所有新生儿实施免费疾病筛查。

免费筛查项目

       苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种遗传代谢性疾病免费筛查一次，可疑阳性的新生儿免费复筛1次。

咨询电话：0415-6162582

为什么要做新生儿采血筛查？

       随着现代医学的发展，很多先天性代谢性疾病，能够早期发现、早期干预、早期治疗，避免给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。

为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，宝宝出生72小时后，常规要做新生儿疾病采血筛查。新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑实验，通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗，使其健康成长。所以实验室检测结果是新生儿遗传代谢性疾病诊断的重要依据，如果新生儿能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。

要采多少血？宝宝那么小，血够采吗？

       新生儿采血筛查一般采用的办法是在新生儿开始吃奶 72 小时后从足跟取3滴血，滴在滤纸上，自然干燥后送往市新生儿疾病筛查中心，进行三项疾病的筛查。所以，各位爸爸妈妈不用过于担心。

不可以提前或者等宝宝长大点再采吗？

在新生儿开始吃奶 72 小时后采血，没有提前采血是因为在等宝宝充分哺乳后进行再采血，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症(PKU)筛查的假阴性。此外，如果在出生48小时前采取标本，可能会受到新生儿出生后促甲状腺激素(TSH)脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。没有等宝宝长大再采血，是因为希望新生儿出生后能早检查，早发现，早治疗。

宝宝采血筛查是检查哪些项目？

目前我市开展的新生儿疾病筛查的项目是三种主要疾病筛查。

三种疾病包括：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退症(CH)。

01     先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，致使皮质激素合成不正常。患儿常于生后两周出现呕吐、腹泻、体重不增、皮肤色素沉着。女性外生殖器性别难辨。若不及时治疗，可因低钠，高钾、代谢等危及生命。早发现，早治疗，可避免肾上腺皮质危象导致死亡；避免女性男性化，男性性早熟，成年后不孕不育、身材矮小。最终心理、智能和体格发育障碍，需要应用糖皮质激素治疗。

02      苯丙酮尿症

_{苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，它的主要危害是导致患儿智能障碍或痴呆。新生儿出生时多无异常，临床上早期也易被忽视，从而错过最佳的治疗时期。}

_{PKU患儿出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，尿有难闻臭味，以后会出现智能发育障碍，甚至抽搐。若生后不久即得到治疗，可以避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常。所以开展新生儿筛查，以期能早发现，尽早治疗。}

03     先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症（CH），是一种由于先天因素使甲状腺不能产生足够的甲状腺激素，引起智能和体格发育落后的疾病。其主要临床表现为体格和智能发育障碍，也就是说，由于甲状腺激素不足，影响了孩子的生长发育，随年龄的增长，孩子出现呆傻和身材矮小。这是小儿常见的内分泌疾病。如能及早发现治疗，就能避免患儿出现生长发育及智能发育落后。治疗越晚，患儿的智能损伤越大。治疗主要是口服甲状腺素片。治疗效果良好。

以上这三种疾病如果不及时治疗，可造成宝宝智力严重低下及其他严重后果，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。