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病例·科普 | 真实病例讲述:家族性腺瘤性息肉病——普外科一结直肠外科
浏览:(6782) 发布时间:2022-7-29 15:29:51

近日,丹东市中心医院普外科一结直肠外科成功在腹腔镜下完成一例家族性腺瘤性息肉病患者的全结肠切除术,同时行腹腔镜直肠癌根治术(Miles)、回肠造瘘术,此例手术的成功标志着结直肠先进手术在我院普外一科的进一步开展。


病例介绍

患者情况:患者女性,49岁。既往有子宫切除术后,有家族性息肉病史,曾多次于我院复查肠镜并行内镜下肠息肉切除术,总数达100余枚。半月前在外院行肠镜检查发现直肠距肛门3cm处可见3.5x3cm大小肿物,表明溃疡。

病理诊断(见图1):直肠腺癌

增强CT显示(见图2):直肠肠壁强化不均匀,密度不均盆腔及右侧盆壁结节影呈中度强化,较大结节约为1.8x2.6cm,1x3x2.2cm,与周围肠管分界不清,考虑直肠占位,右侧盆壁及盆腔多发肿大淋巴结。


(图1)

(图2)


何为家族性腺瘤性息肉病?

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种5号染色体APC基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,以结直肠内大量腺瘤性息肉为主要特征(见图3)。


(图3)


FAP有何表现?

家族性腺瘤性息肉病多数常年无症状,有些患者可表现一些非特异性症状如腹部不适、腹痛、腹泻、大便次数增多、体重减轻等。腺瘤增大增多时可扪及腹部肿块,也可出现便血或粘液便。部分FAP患者可合并其他系统并发症,如合并先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)时可出现视力模糊等。

FAP如何治疗?

家族性腺瘤性息肉病需要早期干预,因为随着年龄增长其不可避免会出现癌变,甚至有学者认为早期预防性全结肠切除是治疗关键。目前FAP主要手术方式有全结肠切除+回肠储袋肛管吻合术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全结肠切除+回肠末端造瘘术。

本次我科收治的患者因已并发直肠癌,最佳方案为经腹腔镜全结肠切除术+直肠癌根治术(Miles)+回肠末端造瘘术。该类手术创伤小、疼痛轻、镇痛药物使用少、恢复快、美容效果佳,但因操作难度较大,在丹东地区很少开展。

此次,丹东市中心医院普一科采用全腹腔镜下全结肠切除,手术在罗兴杨主任医师、毕明龙副主任医师等人主持下顺利完成(见图4),全程于腹腔镜下进行。相较于开腹手术的大长切口,以及传统腔镜的上下“镜孔”中等长度切口,此手术对主刀医师的要求更高。该手术仅采取少许腹腔镜孔,不仅损伤小、相对美观,更有益于患者预后。术后三天该患者早期进食无不适。

(图4)


FAP如何预防?

对于家族性腺瘤性息肉病患者所有一级亲属,建议尽早完善基因检测,对于APC突变基因携带者应坚持每年行肠镜筛查,酌情完善消化道内镜检查,尽早手术避免癌变。通过“早发现、早治疗、定期随访”可大大降低结直肠癌患病风险,有利于延长术后生存期。



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