书 名：遗传性内分泌代谢疾病

主 编: 夏维波  李梅

出版社：人民卫生出版社

ISBN：9787117324991_2449

出版时间:2022年5月

内容简介

本书主要侧重于遗传性内分泌代谢疾病的病因诊断和治疗，共42章，内容包括遗传学相关的基本知识及常见的遗传性内分泌代谢疾病（尿崩症、垂体腺瘤、甲状腺发育障碍、成骨不全、维生素D异常、佝偻病、性早熟、肥胖症、高磷血症、多发性内分泌腺瘤病、多内分泌腺自身免疫综合征、原发性闭经、高磷血症、成长障碍、家族性高脂血症等）的病因、临床表现、遗传学诊断流程和新治疗方法；内容丰富精准，配以精选图片有助于提高临床内分泌科医师的水平。

作者简介

夏维波，医学博士，现任中国医学科学院、北京协和医院内分泌科，常务副主任、教授、主任医师、博士研究生导师。兼任中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员；中华医学会理事；卫生部合理用药专家委员会内分泌代谢组副组长；北京市糖尿病防治协会副理事长。曾于2000—2001年在日本东京大学做访问学者。主要从事内分泌和代谢疾病的临床和研究工作。对内分泌和代谢性疾病诸如，糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、肾上腺疾病和代谢性骨病，均具有丰富的诊疗经验。

部分目录
第1篇 医学遗传学基础
第1章 医学遗传学与内分泌代谢疾病

第2章 人类基因组变异与遗传疾病
第3章 线粒体基因与遗传疾病

第4章 基因检测方法与遗传咨询

第2篇 下丘脑和垂体疾病第5章 垂体腺瘤

第6章 尿崩症

第7章 先天性腺垂体功能减退症

第8章 生长障碍相关遗传性代谢疾病