神经科学作为一个极具挑战和前景的领域,备受国内外学者和临床专家关注。指南共识作为一种重要的学术成果总结形式,为研究者和学术界的发展提供了重要的指导和方向。本文汇总了2024年国内外神经领域的热门指南和共识,供大家查阅下载!
==神经遗传病==
[摘要]尼曼−匹克病C型(NPC)是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,主要累及神经/精神系统和内脏器官。该共识以临床问题作为导向,详细介绍了NPC的定义、发病机制、诊断流程、治疗手段及遗传咨询方案,提出了疾病分期标准,纳入了针对不同临床表现的治疗和管理建议,旨在帮助临床医师更有效地管理NPC患者,改善患者生活质量和预后,并为临床实践提供重要参考。
[摘要]遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿,进一步制订了此共识。共识内容包括HA的分子分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。
==癫 痫==
[摘要]癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病,遗传因素是导致癫痫发作的主要病因之一,随着基因检测技术的发展,越来越多的癫痫相关致病基因被克隆。本共识参考了国内外遗传性癫痫的基础和临床研究的最新进展,结合中国人群实际情况,对不同类型遗传性癫痫的表型、诊断、治疗和临床咨询进行了总结,期望有助于遗传性癫痫患者的临床规范化管理。
[摘要]中国目前有超过20种上市的抗癫痫发作药物(ASMs),对于何时启动联合治疗、联合用药的方案、多药治疗的注意事项等问题常给临床决策带来困扰。为此,中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组组织相关专家,讨论并撰写本共识,旨在为我国癫痫疾病的药物联合治疗提供更加实用、规范的治疗方案及用药指导。
==睡眠障碍==
[摘要]本指南主要的变化包括:(1)更新了失眠的临床评估内容;(2)更新了失眠药物治疗和心理治疗的相关推荐意见;(3)新增了失眠的中国民族医药治疗推荐意见;(4)新增了青少年及儿童等特殊人群以及伴有或共病其他疾病人群失眠的治疗推荐意见。新版指南在内容上更丰富,且科学性和实用性更强,更具临床指导价值。
2.中国成人失眠共病阻塞性睡眠呼吸暂停诊治指南(2024 版.pdf
[摘要]失眠和阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)同时存在时称为失眠共病阻塞性睡眠呼吸暂停(COMISA)。主要表现为入睡困难、易醒、早醒、睡眠质量差、睡眠中打鼾伴呼吸暂停、醒后不解乏、日间思睡、疲劳、注意力减退、记忆力受损、情绪障碍、生活质量下降,可导致多系统不良结局,增加全因死亡率。本指南由中国医师协会神经内科医师分会睡眠学组和中国医师协会睡眠医学专业委员会组织国内部分睡眠领域专家经广泛讨论后形成。从流行病学、病因和危险因素、病理生理机制、临床表现、评估方法、诊断、鉴别诊断及治疗方面进行归纳和总结,为COMISA 的诊断和治疗提供决策依据,以指导临床实践。